Vyšetření plodové vody
Je známo, že 98% všech chromosomových vad je způsobeno nesprávným počtem chromosomů, a to především chromosomů 13, 18 a 21 a pohlavních chromosomů X, Y. Nejznámější abnormalitou, jejíž zvýšené riziko je také zároveň nejčastější indikací k vyšetření plodové vody, je Downův syndrom. Ten je způsoben nadbytečným chromosomem 21 a projevuje se mentální retardací a dalšími vadami. V současnosti nabízí lékaři těhotným ženám prenatální vyšetření, kterými lze zjistit některé vrozené vady plodu z plodové vody ještě před narozením. Jestliže se závažná vada plodu vyšetřením prokáže, může se těhotná žena rozhodnout do 24.týdne gravidity pro ukončení těhotenství.
Kdy a jak se amniocentéza provádí?
Odběr plodové vody (amniocentéza) je invazivní screeningová metoda, která se provádí pouze v indikovaných případech. Nejčastěji se jedná o těhotné ženy, které mají věk nad 35 let, pozitivní výsledek biochemického screeningu, který se provádí rutinně v 16.týdnu těhotenství, zátěž v rodě (genetickou dispozici v rodině, spontánní potraty) nebo psychickou zátěž. Těhotná žena podstoupí konzultaci s klinickým genetikem a na základě získaných informací se sama rozhodne, zda amniocentézu podstoupí či nikoliv.
Při odběru plodové vody leží těhotná žena na zádech. Před výkonem se může lehce najíst a napít. Těhotná žena nedostává žádnou anestézii. Vpich se provádí pod ultrazvukovou kontrolou v oblasti podbřišku tak, aby nedošlo k poranění dítěte nebo pupečníku. Většina žen uvádí, že vpich je nebolestivý a je vnímán jen jako tupý tlak. Celý zákrok trvá jen několik minut, odebere se 15-20 ml plodové vody a provádí ho zkušený lékař mezi 16.-19. týdnem gravidity.Těhotné ženě může být naordinována 14-ti denní neschopnost, měla by odpočívat a nenosit těžké věci.
Znamená odběr plodové vody riziko potratu?
Riziko ztráty těhotenství při amniocentéze je minimální, asi 0,5%. V současné době narůstá indikace plodové vody z důvodu věku nad 35 let. Většina žen se v tomto věku obává podstoupit odběr plodové vody z důvodu potracení plodu, neboť se domnívají, že mají vyšší věk, a riziko potratu je právě pro ně mnohem vyšší než pro mladší těhotnou ženu. V tomto případě však neexistuje přímá úměra mezi rostoucím věkem matky a rizikem potratu.
Za jak dlouho budu mít výsledek?
Odběrem plodové vody získáme buňky z povrchu a dutin plodu, které jsou v laboratoři za velmi přísných sterilních podmínek namnoženy a vyšetřeny.
Výsledek vyšetření je běžně k dispozici za 3-4 týdny po odběru. Bohužel je tato doba pro mnohé ženy příliš dlouhá a čekání na výsledek nekonečný.
V CGB laboratoři a.s. mohou budoucí maminky získat výsledky genetického vyšetření plodové vody na nejčastější početní vady ( chromosomy 13,18,21,X,Y) do 24 hodin – tzv. FISH vyšetření nekultivovaných amniocytů. Rychlost vyšetření výrazně snižuje stres těhotné ženy a celé její rodiny na minimum. Budoucí maminka tak může velice rychle získat informaci nejen o tom, zda její dítě bude nebo nebude postiženo např. Downovým syndromem, ale také o pohlaví svého budoucího potomka. Toto vyšetření běžně zdravotní pojišťovny nehradí, maminky si jej zaplatí při odběru plodové vody. Cena se pohybuje od 1000,-Kč do 2400 Kč,- v závislosti na rozsahu vyšetření.
Po vyšetření FISH dále pokračuje kompletní vyšetření všech chromosomů standardní cytogenetickou analýzou a stanovení karyotypu ještě nenarozeného dítěte, které trvá přibližně tři týdny v závislosti na kultivaci materiálu (některý roste rychleji, některý pomaleji).
V CGB laboratoři, a.s. se ročně vyšetří cca 600 plodových vod. Výsledky vyšetření plodových vod se odesílají klinickým genetikům, kteří je svým pacientkám sdělí a vysvětlí případné nejasnosti.
