Články
Kolorektální karcinom a význam vyšetření mutací genu K-ras
Kolorektální karcinom nebo-li rakovina tlustého střeva a konečníku patří celosvětově k nejrozšířenějším nádorových onemocnění. V České republice patří kolorektální karcinom k nejčastějším nádorovým onemocněním, incidence tohoto onemocnění trvale roste a podle některých statistik jsme v celosvětovém měřítku ve výskytu této choroby u mužů na prvním místě. Onemocnění se nejčastěji vyskytuje u lidí nad 50 let (nejvyšší výskyt nových případů je mezi 60. a 70. rokem života). Až u jedné čtvrtiny nemocných jsou v okamžiku stanovení diagnózy přítomny metastázy (tj. šíření nádorů do dalších orgánů, nejčastěji jater a plic) a pětileté přežití těchto pacientů je nižší než 5%. Mezi typické příznaky tohoto onemocnění patří zejména přítomnost krve ve stolici, pocit stálého nucení na stolici po vyprázdnění, bolest břicha, pocit „špatného zažívání“, střídání zácpy a průjmu, nevysvětlitelný úbytek hmotnosti, stálý pocit únavy.
Čtěte více...
Vyšetření plodové vody
Je známo, že 98% všech chromosomových vad je způsobeno nesprávným počtem chromosomů, a to především chromosomů 13, 18 a 21 a pohlavních chromosomů X, Y. Nejznámější abnormalitou, jejíž zvýšené riziko je také zároveň nejčastější indikací k vyšetření plodové vody, je Downův syndrom. Ten je způsoben nadbytečným chromosomem 21 a projevuje se mentální retardací a dalšími vadami.
V současnosti nabízí lékaři těhotným ženám prenatální vyšetření, kterými lze zjistit některé vrozené vady plodu z plodové vody ještě před narozením. Jestliže se závažná vada plodu vyšetřením prokáže, může se těhotná žena rozhodnout do 24.týdne gravidity pro ukončení těhotenství.
Čtěte více...
Bojíte se celiakie?
Jaké jsou projevy? Co zahrnuje léčba? Čím přispívá genetické vyšetření?
Bezlepková dieta je v současnosti jedinou léčbou celiakie.
Celiakální sprue neboli glutenová enteropatie způsobuje těžké poškození sliznice tenkého střeva.
Jde o dědičné autoimunitní systémové onemocnění dětí a dospělých způsobené celoživotní nesnášenlivostí lepku jako hlavní bílkovinné složky pšenice, žita a ječmene. Na rozvoji tohoto onemocnění se podílejí environmentální faktory, imunitně podmíněný zánět a genetická predispozice.
Čtěte více...
Karcinom děložního čípku a lidské papillomaviry.
Co hrozí? Jak předcházet? Proč preventivní vyšetření?
Prudký rozvoj molekulární genetiky v posledních 20 letech umožnil v medicíně nevídané rozšíření spektra vyšetřovaných chorob. Patří mezi ně dědičná onemocnění, ale také nemoci způsobené infekcemi v lidském organismu. Jedním z činitelů, způsobujících závažné nádorové onemocnění- karcinom děložního čípku (také nazývaný cervikální karcinom), jsou lidské papillomaviry (HPV).
Čtěte více...
